镰状细胞病通过基因敲除治愈

 作者:闻人疤     |      日期:2017-03-31 01:01:34
查理哈维关闭一个基因可以通过保持血液永远年轻来帮助治疗镰状细胞病这种疾病是由成人血红蛋白的突变形式引起的,而不是由胎儿血红蛋白引起的针对人体从胎儿血红蛋白转换为成人血红蛋白的基因BCL11A有效地消除了小鼠的病情成人血红蛋白的突变形式在红细胞内形成长粘性链含有这些链的细胞会阻塞小血管,剥夺器官的氧气并引起疼痛在严重的情况下,镰状细胞病可能是致命的然而,欺骗身体再次制造胎儿血红蛋白可以缓解症状那是因为胎儿血红蛋白不会形成粘性链然而,它仅在子宫发育期间和出生后六个月内在体内产生它对氧气的亲和力高于成人血红蛋白,这对于让发育中的胎儿从母亲的血液中“窃取”氧气至关重要波士顿哈佛医学院的Stuart Orkin及其同事从属于通常发展为镰状细胞样病症的菌株的小鼠中敲除了BCL11A基因作为成年人,小鼠产生的胎儿血红蛋白比正常人多20倍,血液中几乎没有镰状细胞它们的脾脏和肾脏 - 由于疾病的影响而容易受损的器官 - 几乎完全健康阻断BCL11A在人体中的作用的基因疗法在理论上可以提供类似的益处注入血液中的特殊设计长度的RNA可以与BCL11A基因结合并使其沉默然而,这种方法在大规模上是昂贵且不切实际的 “长期目标是使用能够有效阻断BCL11A功能的药物,”Orkin说 “这是一种更具挑战性的方法,但可以应用于大量人群”多年来已经提出了旨在促进胎儿血红蛋白生成的其他治疗方法特别是一种药物 - 羟基脲 - 被广泛使用,但有许多副作用,包括降低白细胞的水平然而,Orkin对羟基脲的主要关注是它对身体的影响尚不完全清楚 “我们不知道它是如何运作的在一些患者中它是好的,在其他患者中它根本不起作用这是不可预测的,“他说 “我们的方法得到了真正的机制它实际上使导致胎儿血红蛋白被抑制的基因沉默“期刊参考:科学,DOI:10.1126 / science.1211053更多关于这些主题: